TOP 10 harvinaista mutaatiota, jotka ylittävät "ihmisen" määritelmän

Ihmistä ajatellen useimmilla on tiukka käsitys siitä, millainen hänen pitäisi olla. Pää, kaksi kättä, kaksi jalkaa ja niin edelleen. Mutta on ihmisiä, jotka eivät sovi tähän kehykseen, kuitenkin he ovat epäilemättä samoja ihmisiä kuin sinä ja minä. Tietysti olisit voinut nähdä tämän aiemmin Internetissä, mutta voiko se olla totta vai kuvitteellista? Tässä on 10 harvinaista mutaatiota, jotka ylittävät "ihmisen" määritelmän.

10. Anenkefalia

Löydät helposti artikkelin "sammakonvauvasta", osittain se on väärä, osittain se on kuvaus harvinaisesta patologiasta. Mutaatiota kutsutaan anenkefaliaksi, joka on neurologinen häiriö. Raskauden aikana, 3-4 viikon kohdalla, aivo- ja selkäydintulppa sulkee hermoputket. Anenkefaliaa sairastavilla imeväisillä hermoputki ei sulkeudu kokonaan, jolloin aivot altistuvat lapsivedelle, mikä aiheuttaa hermokudoksen rappeutumista. Anenkefaliaa sairastavien lasten aivot eroavat puuttuvista kallon, aivojen ja pikkuaivojen osista, mikä johtaa sokeuteen, kuurouteen ja jopa tajunnan puutteeseen. Vauvat, joilla on tämä sairaus, syntyvät yleensä kuolleina tai kuolevat ensimmäisten viikkojen aikana. Anenkefalia on harvinainen, 3 10 tuhannesta syntyy tällaisella poikkeavalla. Kuitenkin, jos vanhemmille syntyi anenkefaliaa sairastava lapsi, riski nousee seuraavan raskauden aikana 3-4 prosenttiin ja seuraavan raskauden aikana 10-13 prosenttiin. Syytä ei tunneta, mutta latinalaisamerikkalaisilla äideillä on suurempi riski saada vauva, jolla on sairaus. Anenkefalia liittyy B9:n tai folaatin puutteeseen. Täydentävä foolihapon saanti puolittaa riskin. Sairaus voidaan todeta raskauden aikana ultraäänellä, lapsiveden ylimääräisen amnionin tai alfafetoproteiinin ylimäärän varalta. Lääkettä ei ole olemassa.

9. Ectrodactyly

Tunnetaan paremmin "kynnenä", nimi "strutsin jalka" löytyy Internetistä. Taudin aiheuttavat mutaatiot kromosomeissa 10, 7, 3 tai 2; x-liitetyt valtiot hajoavat. On olemassa 2 tyyppiä ectrodactyly. Ensimmäinen tyyppi näkyy valokuvassa, se kulkee keskisormen läpi ja on suuri halkeama raajan keskellä. Varpaiden välissä voi olla nauhoja. Toinen tyyppi: vain viides varvas ja ei halkeamaa. Joskus molemmat tyypit löytyvät samasta perheestä. Syndromia ja ei-syndromia ilmenemismuotoja on, mutta joka tapauksessa sairaus ei vaikuta älykkyyteen tai elinajanodotteeseen. Ectrodactyly on autosomaalinen hallitseva sairaus, eli se tarttuu yhden mutatoituneen geenin kautta. Todennäköisyys siirtää tällainen geeni lapselle on 50 %, eikä se riipu sukupuolesta. On myös resessiivisiä autosomaalisia tapauksia. Tämä koskee yhtä ihmistä 18 tuhannesta, se diagnosoidaan syntymähetkellä, ja röntgensäteiden avulla voit tutkia tarkemmin taudin ilmenemistä. Rekonstruktiivinen kirurgia ja proteesit auttavat parantamaan ektrodaktioista kärsivien ihmisten toimivuutta.

8. Epidermodysplasia

Sitä kutsutaan myös "puutaudiksi", vaikka verruciformisella epidermodysplasialla (EV) ei ole mitään tekemistä puiden kanssa. EV on harvinainen autosomaalinen resessiivinen ihosairaus, mikä tarkoittaa, että molempien vanhempien on oltava kantajia. Noin 10 % EV-lapsista syntyy avioliitoissa verisukulaisten välillä. Sairaus ilmenee lapsuudessa: 7,5 % tapauksista - vauvaiässä, 61 % - 5-11 vuoden iässä ja 22,5 % - murrosiässä. Tilastot pitävät paikkansa sukupuolesta ja rodusta riippumatta. Epidermodysplasia ilmenee ihmisen papilloomaviruksen (HPV) aiheuttamana ihottumana. EV:n saastuttama immuunijärjestelmä ei pysty selviytymään infektioista, ja oireet näkyvät iholla. Ne voivat olla litteällä yläosalla vaaleanpunaisesta violettiin, alkavat irrota ja muuttua jo plakkeiksi. Näppylöitä esiintyy yleisimmin kasvoissa, käsivarsissa, jaloissa ja korvalehtiöissä, kun taas plakit ilmestyvät kaulaan, raajoihin ja vartaloon yleensä. Vauriot voivat muuttua syöpiksi, kun ne altistuvat auringonvalolle. Herkkyysaste riippuu HPV:n tyypistä. Monien kokeiden jälkeen havaittiin, että leesioiden poistaminen on tehokkaampaa kuin muut menetelmät. Myös kirurginen poisto on hyväksyttävää. EV-profylaksia ei tällä hetkellä ole olemassa.

7. Hypertrichosis

Ihmissusia ei tietenkään ole olemassa, mutta hypertrikoosia sairastavia ihmisiä kutsutaan myös ihmissudeiksi ja jopa apinanomaisiksi. Vaikka he eivät ulvo kuuta, heillä on karvoja odottamattomissa paikoissa. Heidän hiuksensa peittävät vatsan, kädet, jalat, jopa kämmenet ja jalkapohjat. Hiukset voivat olla sekä karkeita että paksuja ja pehmeitä, ohuita, kuten vauvan pörröisiä, värittömiä ja värillisiä. Paikalliset toimenpiteet auttavat torjumaan ylimääräistä karvaa: karvanpoisto, nyppiminen, laserpoisto. Keskiajalta lähtien on tunnettu noin 50 tapausta. Erota spontaani hypertrichosis, eli spontaani mutaation, ja hankittu, se liittyy syöpään. Synnynnäinen aiheuttaa sikiön alkoholioireyhtymää tai epilepsialääkkeitä. Hypertrickoosia esiintyy yleisimmin Etelä-Aasiassa ja Välimeren alueella. Hypertrikoosiin liittyy useita tunnettuja oireita, joista yleisin on iensairaus.

6. Polymelia

Joskus me kaikki haluaisimme yhden käden lisää, mutta tätä toivetta tuskin jakaa ne, jotka ovat syntyneet ylimääräisellä raajalla. Syndroomaa, jossa ihmisillä on syntymästä lähtien ylimääräinen alaraaja, kutsutaan polymeliaksi. Ylimääräinen raaja on pääsääntöisesti viallinen, mutta siinä on silti luita ja verenkierto tapahtuu. Sairaus on yleinen eläimillä ja erittäin harvinainen ihmisillä. Polymelia luokitellaan ylimääräisen raajan sijainnin mukaan. Kefalomelia - jos raaja sijaitsee päässä, notomelia - jos raaja on kiinnitetty selkärankaan, thoracomelia - sijaitsee rinnassa, pyromelia - lantion alueella. Polymelian aiheuttavat talidomidi tai hormonaaliset lääkkeet. Ylimääräisen raajan kehittyminen voidaan havaita sikiössä 4-5 raskausviikolla. Polymelia on myös seurausta kaksosten epätäydellisestä erottamisesta. Leikkaus ylimääräisen raajan poistamiseksi auttaa tästä oireyhtymästä kärsiviä.

5. Progeria

Jos vanhat ihmiset sanovat olleensa lapsia eilen, heidän sanansa ovat kuvaannollisia. Tämä koskee potilaita, joilla on Progeria kirjaimellisessa merkityksessä. Progeria (kreikaksi "ikääntyminen") on kuolemaan johtava sairaus, joka aiheuttaa ikääntymisen oireita kahden vuoden iästä alkaen. Potilaat kuolevat keskimäärin 14-vuotiaana sydänsairauksiin. Progeria nopeuttaa lasten ikääntymistä ja liittyy myös fyysisten ominaisuuksien muutoksiin. Progeriaa sairastavien ihmisten ominaisuuksia ovat suuret silmät, pieni leuka, seniili iho, luu- ja sydänongelmat sekä ihonalaisen rasvan menetys. Sairaus ei vaikuta älykkyyteen ja motorisiin taitoihin. Noin yksi 4–8 miljoonasta lapsesta kärsii. Progeriaan ei ole parannuskeinoa, mutta on olemassa menetelmiä oireiden lievittämiseen. Liikunta, oikea ruokavalio auttavat lipidihäiriöihin, pehmustetut kengät tekevät kävelystä mukavampaa. Tarvittaessa voidaan suorittaa toimenpiteitä sydämen toiminnan normalisoimiseksi. Lääkärit määräävät usein nitroglyseriiniä ja suosittelevat aurinkovoidetta iho-ongelmien välttämiseksi.

4. Proteus-oireyhtymä

Ne, joita tämä oireyhtymä vaikuttaa, ovat ainoita miljoonasta. Proteus-oireyhtymä on harvinainen sairaus, joka vaikuttaa luihin, ihoon, sisäelimiin ja muihin kudoksiin. Potilaille kehittyy usein hyvänlaatuisia kasvaimia, kehon epäsymmetriaa ja tromboosiriskiä. Keuhkoembolia voi ilmetä, mikä puolestaan johtaa kuolemaan.Joissakin tapauksissa ihmiset, joilla on Proteuksen oire, ovat henkisesti vammaisia tai alttiita kohtauksille. Ulkoisia piirteitä ovat pitkät kasvot ja roikkuvat silmäkulmat. Potilaille kehittyy leesioita - ihon paksuuntumista, jossa on uria ja uria jaloissa, harvemmin käsivarsissa. Oireyhtymä aiheuttaa kasvainten, kuten molemminpuolisen munasarjojen kystisen adenooman, monomorfisten adenoomien, meningioomien, kystakasvaimien ilmaantumista silmiin. Strabismus on myös mahdollista. Proteus-oireyhtymä on perinnöllinen, eikä sitä esiinny ympäristövaikutusten vuoksi. Sitä esiintyy sikiön kehityksen ensimmäisinä viikkoina johtuen ATK1-geenin mutaatiosta, joka on vastuussa solujen kasvusta, jakautumisesta ja kuolemasta. Mutaatio saa solun jakautumaan hallitsemattomasti, ja vaikutus kehon osiin on vahingossa. Tyypillisesti vastasyntynyt näyttää täysin normaalilta ja liikakasvu voidaan estää 6-18 kuukaudessa. Proteus-oireyhtymä on erittäin harvinainen ja syntyy sattumalta, potilaan sukuhistoriaa ei tarvitse edes seurata.

3. Sirenomelia

Vaikka merenneidoista on yleinen käsitys, merenneito-oireyhtymä eroaa siitä. Sirenomelia tai merenneito-oireyhtymä on poikkeama, joka ilmenee vain yhden alaraajan läsnäolona vastasyntyneessä. Kirjallisuudesta löytyy kuvaus vain 300 tapauksesta, joista 15 % on kaksosparista ja 22 % on diabeetikkojen lapsia. Todennäköisyys saada lapsi tähän oireyhtymään on 1:60-100 tuhatta, sairaiden poikien ja tyttöjen välinen suhde on 2,7:1. Suurin osa kuolee lapsenkengissä, mutta korjaava leikkaus voi pidentää potilaiden elämää murrosikään asti. Sirenomelian syy voi olla sekä perinnöllisyys että ympäristötekijät. Joskus on vain yksi valtimo ja kaksi aortan haaraa, jotka tarjoavat verenkiertoa alavartaloon, mikä johtaa ravinteiden puutteeseen ja alikehittymisen seurauksena. Suurin sirenomeliariski on lapsilla, joiden äideillä on diabetes mellitus. Merenneito-oireyhtymän ohella on ongelmia selkärangan ja ruoansulatuskanavan kanssa, ja potilaiden yleinen kuolinsyy on keuhkojen alikehittyminen. Alaraajan kehityksen mukaan sirenomeliatyyppejä on seitsemän: kaikkien tarvittavien luiden ja ihon läsnäolosta vain yhteen luuhun "jalassa".

2. Sykloopia

Kyklooppi on kuuluisa hahmo Homeroksen Odysseiassa. Uskotaan, että hänen kuvauksensa vastaa kuvausta syklopismipotilaista. Tämä on poikkeavuus, joka ilmenee lapsella, jolla on yksi keskisilmä tai kaksi erottamatonta silmää, ja usein myös nenä puuttuu. Yksi 100 tuhannesta sairastuu. Poikkeama voidaan havaita perinataalijaksolla ultraäänellä ja sonografialla. Sykloopiaa on 3 tyyppiä, ja sille alttiit vauvat abortoidaan tai syntyvät kuolleena. Pian syntymän jälkeen elävänä syntyneet kuolevat kohtalokkaisiin oireisiin.

1. Polykefalia

Entä jos meidät pakotettaisiin jakamaan ruumiimme toisen henkilön kanssa? Ihmiset, joilla on kaksi päätä, tietävät vastauksen. Polykefalia on siamilaisten kaksosten ääritapaus, yksi 50-200 tuhannesta raskaudesta. Polykefalian esiintyminen riippuu siitä, kuinka kaksoset erotetaan kohdussa ja eivätkö ne liity toisiinsa myöhemmin. Yleensä heidän katsotaan olevan kaksi henkilöä, jotka jakavat hallinnan elimissä ja raajoissa. Ihmisillä, joilla on tämä poikkeama, on riittävä koordinaatio kävellä, juosta ja jopa ajaa. Harvinaisissa tapauksissa toinen pää on loistunut, mutta leikkaus sen poistamiseksi ei ole tehokasta, ja useimmat ihmiset eivät selviä sen jälkeen.